实验室检查:暗适应试验异常，中心视野生理盲点面积扩大，角膜上皮细胞学检查，见角质上皮细胞，血浆维生素A水平低于0.35μmol/L。

主要诊断依据是维生素A缺乏史，典型皮疹，眼部症状，暗适应检查和血浆维生素A测定，必要时辅以试验性治疗。乳业专家宋亮对中国网财经记者表示，维生素A和D并不是含量越高越好，如果超出正常值，且婴儿在长期食用的情况下，容易造成造成呕吐，眩晕，不长个，甚至出现软骨现象。。

本病应与毛囊角化病和毛周围角化病鉴别毛囊角化病有家族史，皮疹位于脂溢区，丘疹可融合成疣状斑块，组织病理有表皮内裂隙和角化不良细胞毛周围角化病青年人多见，于上臂和股外侧有针头大毛囊角化性丘疹，不伴其它症状，冬季明显，与营养状况无关，血浆维生素A水平正常