日报讯最近几天，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科，39岁的罕见病患者王先生注射了一针救命药根据消息显示，这是黑龙江省首例使用琼胶酶α药物进行酶替代治疗的法布里病患者，也是黑龙江省首例享受罕见病特效药医保政策福利的患者

哈医大二院肾内科主任杜宣义说，法布里病是一种与X染色体连锁的遗传性疾病，可引起一系列心，肾，脑疾病，如不及时治疗会危及生命据国外报道，该病的发病概率仅为1/47600—1/117000在中国，只有几百人被诊断患有这种疾病杜宣义介绍:2018年5月，法布里病等121种罕见病被列入国家发布的首批罕见病目录伴随着医学的进步和检测手段的不断完善，此类疾病的检出率逐年上升

《中国法布里病诊疗专家共识》推荐的法布里病一线疗法，可减轻患者痛苦，延缓或预防多系统疾病但这类治疗药物价格昂贵，患者每年的治疗费用为100万至120万元我国包括法布里病在内的各种罕见病患者约2000万人，每年新增各种罕见病患者20万人以上面对越来越多的罕见病患者，用药保障的步伐正在加快在2021年国家医保目录调整中，用于治疗法布里病等7种罕见病的高价药被写入新医保目录，让罕见病患者看到了希望，也让这一群体受到更多关注